Об оказании помощи семьи Шамич

Дата: 4 февраля 2022 в 23:41, Обновлено 5 февраля 2022 в 00:05

Автор: Махнач Н. С.

292 просмотра

Шамич Варвара‌ (08.09.2021 г.р.). Город Пинск, Беларусь.
Диагноз:‌ СМА1 типа – спинальная мышечная атрофия 1 типа(редкое генетическое заболевание).

Узнать подробнее

Мы, Юлия Нагула и Андрей Шамич — родители маленькой Варвары. Она родилась 8 сентября 2021 г.

Через месяц после рождения при плановом осмотре невролог поставил под вопросом диагноз ”Синдром вялого ребенка“ и направил в РНПЦ ”Мать и Дитя”. Там, после проведения ряда обследований и генетического анализа, диагностировали заболевание спинальная мышечная атрофия типа.

Дети со СМА типа, в большинстве случаев, без лечения не доживают до двух лет. Особенность болезни состоит в том, что из-за мутации гена SMN1 в организме перестает синтезироваться очень важный белок, без которого постепенно отмирают двигательные нейроны: к мышцам перестают поступать нервные импульсы и дети со СМА стремительно теряют способность двигаться, глотать, самостоятельно дышать и в итоге — умирают от дыхательной недостаточности или остановки сердца.

Есть препарат, способный остановить болезнь. «Zolgensma» - генный препарат, который внедряет в клетку функциональную копию гена SMNl. Он вводится однократно и работает на протяжении всей жизни.

Всего один укол препарата «Zolgensma» может спасти дочь и восстановить двигательную активность. Он останавливает развитие заболевания и улучшает состояние ребенка. При должной реабилитации многие навыки удаётся вернуть и приобрести новые. Лучший эффект достигается при условии, что препарат вводится в раннем возрасте, а так как Варя еще совсем мала, то у нее большие перспективы в будущем встать на ноги и жить нормальной жизнью. Это подтверждают и врачи — педиатры, неврологи. Однако, стоимость укола такая же невероятная как и его действие - около 2.5 млн долларов.

Варваре уже сейчас требуется дорогостоящая поддерживающая терапия препаратом «Спинраза» либо «Рисдиплам», которые вводятся курсами по 4-6 укола в год. Стоимость одного флакона «Спинразы» варьируется от 48тыс долларов до 80тыс долларов, «Рисдиплама» - около 8тыс долларов. Лечение данными препаратами потребуется на протяжении всей жизни, если Варя не получит укол «Zolgensma» в ближайшее время.

Для нас, молодой семьи, стоимость лечения неподъемная. Поэтому мы открыли сбор средств на лечение дочери. Мы очень просим Вас об оказании любой посильной помощи и поддержки: как финансовой, так и информационной.

Без огласки и помощи неравнодушных людей наша семья не справится со сбором такой огромной суммы.

Так же Вы лично можете связаться с нами по тел. +375 33 624 0735 (Юлия) и +375 29 697 0699 (Андрей) для уточнения интересующей Вас информации.